Desde el año 2013, cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, una enfermedad infantil, metabólica y progresiva también conocida como PKU (del inglés, phenylketonuria). Este día tiene como objetivo principal difundir el conocimiento que se tiene sobre la enfermedad y su concientización.
Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en el metabolismo del aminoácido fenilalanina causando hiperfenilalaninemia (HFA). Las hiperfenilalaninemias (HFA) se producen por una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que metaboliza la fenilalanina (FA) en tirosina. Por esto, se acumula la FA en la sangre y el cerebro, causando un daño progresivo en el sistema nervioso central, que posteriormente se traduce en una discapacidad intelectual profunda si la enfermedad no se diagnostica y trata oportunamente.
El cuadro clínico se manifiesta desde los primeros meses de vida con falta de interés por el medio, convulsiones, espasmos masivos con hipsarritmia en el trazado electroencefalográfico, eczema rebelde al tratamiento farmacológico, cabello, ojos y piel más claro que los de sus progenitores y olor a humedad producido por la excreción del ácido fenilacético. Alrededor de los 6 meses se hace evidente el retardo en el desarrollo psicomotor. En el niño mayor hay graves trastornos de conducta como agresividad, hiperactividad, rabietas, conductas autodestructivas y actitudes autistas. Los adultos PKU tienen regresión intelectual y deterioro neurológico asociado a una desmielinización.
Se ha demostrado ampliamente que el diagnóstico antes del mes de vida previene el daño neurológico. El análisis de fenilcetonuria se realiza uno o dos días después del nacimiento del bebé. El análisis se realiza después de las 24 horas de vida del bebé y después de que haya ingerido alguna proteína en la dieta para asegurarse de que se obtendrán resultados precisos.
El único tratamiento 100% eficaz es la dieta restringida en proteína, es decir: sin carne, pescado, lácteos, legumbres, huevos ni harinas, administrando una fórmula médica especial que aporta todos los demás aminoácidos y nutrientes esenciales. Los pacientes deben seguir una nutrición especial y cuidadosamente controlada. Cumpliendo con esta dieta, se ha logrado un cambio en la historia natural de la enfermedad, logrando habitualmente un crecimiento y desarrollo dentro de lo normal.
En Chile existe el Programa Nacional de Búsqueda Masiva de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito, que el MINSAL desarrolla desde el año 1992, ha contribuido a mejorar la calidad de vida de los niños chilenos y a prevenir la discapacidad que ambas enfermedades producen si no son detectadas y tratadas desde el período neonatal. Entre los años 1992 y 2008 se han realizado más de dos millones de determinaciones y se ha confirmado el diagnóstico de alrededor de 900 niños portadores de ambas patologías.
A la fecha es considerado un programa exitoso, demostrando en su implementación, en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes su favorable relación costo-beneficio. Hasta el año 2015 han sido diagnosticados más de 500 niños con PKU que estaban destinados a tener discapacidad intelectual.
Los programas de pesquisa neonatal, tienen como objetivo detectar enfermedades en el recién nacido que pueden resultar en mortalidad en el período neonatal precoz, o discapacidades que perduran toda la vida, pero que al detectarlas y tratarlas oportunamente, esos niños se van a desarrollar normalmente.
En Chile, la pesquisa neonatal comenzó a aplicarse en 1983, a través de un plan piloto para la detección neonatal de Fenilquetonuria (PKU) en un área de Santiago, ejecutado por el INTA. En 1988 se inició un programa de diagnóstico neonatal de PKU y se incluyó el Hipotiroidismo Congénito (HC), en una población de 20.000 recién nacidos (Servicio de Salud Central y Occidente rural), determinándose una incidencia para PKU de 1: 14.000 recién nacidos (RN).
El Programa se ha consolidado plenamente en lo referente a cobertura, confirmación precoz y control de calidad de los laboratorios de referencia. El desafío más importante es asegurar el seguimiento de los casos pesquisados, para lo cual se requiere fortalecer las redes de atención y consolidar la constitución de equipos multidisciplinarios.
El programa de pesquisa neonatal del Ministerio de Salud contempla la entrega de sustituto lácteo para los niños portadores de fenilcetonuria hasta los 18 años, lo que constituye un importante apoyo por el gasto que significaría para las familias tener que financiar este alimento de alto costo. El programa hace énfasis también en la educación de los padres y/o cuidadores, entregando información respecto al curso de la enfermedad, estimulación temprana y fortalecimiento de las competencias sociales y cognitivas de los niños/as, con el objeto de asegurar una adecuada inserción en los diferentes espacios de convivencia social y escolar.
Bibliografía
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*Artículo confeccionado por ayudantes de histoembriología 2022.
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