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martes, 8 de agosto de 2023

Conozcamos al cordón umbilical

 



El cordón umbilical conecta al feto con la placenta, encargándose de transportar la sangre entre ambos mediante una vena y dos arterias. Al contrario de la circulación sistémica general, en el cordón umbilical la sangre oxigenada viaja por la vena hacia el feto, mientras que la desoxigenada lo hace por las arterias hacia la placenta ¿Por qué esto es así? Porque llamamos venas a los vasos que viajan hacia el corazón, y arterias a los que viajan desde el corazón (1).

 

 

 Además de estos tres vasos, el cordón umbilical se conforma por el tejido conjuntivo mucoso, también conocido como Gelatina de Wharton, un tejido conectivo embrionario compuesto principalmente por ácido hialurónico (2). Cubriendo y delimitando al cordón encontramos al amnios, o membrana amniótica, que protege al cordón y secreta líquido amniótico (3). Cuando el cordón está recién formado (cordón joven), en la octava semana, también se pueden encontrar restos del conducto vitelino y el alantoides (1).

¿Por qué es importante?

El cordón umbilical es el encargado de llevar los nutrientes y oxígeno que el feto necesita para desarrollarse, así como drenar los desechos que produce. Para cumplir esta función se requiere también la participación de otra estructura: la placenta, pues es allí donde se efectúa el intercambio entre la sangre fetal y la materna. (4)

Cabe señalar que, normalmente, la sangre fetal y a materna no se mezclan a pesar de quedar en una gran cercanía debido a la membrana placentaria, que actúa como barrera entre ambas. Sin embargo, hay muchas moléculas que pueden atravesar esta barrera, entre ellas algunos fármacos; por ello es muy importante consultar antes de administrar alguno a una embarazada (¡Revisa nuestro post al respecto!). (4)

¿Cuánto debe medir?

Normalmente el cordón umbilical mide entre 30 y 90 cm de largo, con un promedio de 55 cm (5). Si la longitud del cordón es muy corta o larga, puede traer complicaciones:

Cordón corto: Se asocia a trastornos donde el feto se mueve menos de lo habitual y puede causar complicaciones en el parto como desprendimiento prematuro de la placenta, desprendimiento del cordón o evitar que el feto descienda (1, 5, 6).

Cordón largo: Tiene mayor riesgo de generar nudos verdaderos (infrecuentes, pero pueden obstruir el flujo de sangre), circulares de cordón (el cordón se enrolla en torno al feto, en el cuello, abdomen o extremidades) o prolapso del cordón por el cérvix (aplastado durante el parto por la salida del feto, obstruyendo el flujo sanguíneo). Estas situaciones pueden complicar el parto (1, 5, 6).

Después del nacimiento

Cuando el bebé nace, más o menos al minuto de vida, hay que pinzar y cortar el cordón umbilical para separar al recién nacido de su madre y favorecer su adaptación a la vida fuera del útero, luego, el cordón remanente se momifica hasta caer (7).

Se utilizan dos pinzas para evitar el sangrado al momento de cortar: la primera se coloca a 2-3 cm de la base del cordón y otra a 10 cm de la primera; se corta entre ambas pinzas (7). La pinza debe ser retirada antes del alta, cuando el cordón esté momificado (8). El proceso de momificación se efectúa mediante una gangrena seca, volviéndose un tejido sin vida, para finalmente caer a los 7-14 días por una migración de leucocitos (glóbulos blancos) hacia la base del cordón. Al caerse, la zona puede quedar enrojecida, aunque es indoloro (9, 10).

Mientras está, el cordón umbilical debe considerarse una puerta de entrada para las infecciones, por lo que es esencial un buen cuidado (11). Se debe limpiar con una tórula empapada de alcohol al 70% en cada muda hasta que se desprenda, cuidando de dejarlo siempre fuera del pañal para evitar la humedad y contaminación (8, 10). Además, es importante no bañar al bebé sumergido en agua hasta 3-5 días luego de la caída del cordón, cuando el ombligo esté seco y sano (7,10). Hasta entonces, puedes limpiar al bebé con tórulas empapadas de agua templada (7).

 

 

Bibliografía

1.       Serna Norberto López. Anexos embrionarios. In: Biología del Desarrollo: Cuaderno de trabajo [Internet]. México D.F.: McGraw-Hill Interamericana; 2012 [cited 2023Apr23]. Available from: https://accessmedicina-mhmedical-com.ezproxy.usach.cl/content.aspx?bookid=1476§ionid=95223754#95223797  

2.       Ross M, Pawlina W. Histología. 7th ed. 2015.

3.       Ovalle WK, Nahirney PC, Netter FH, Chovan J. Aparato reproductor femenino. In: Netter Histología Esencial [Internet]. 3rd ed. Barcelona: Elsevier; 2021 [cited 2023Apr23]. Available from: https://www-clinicalkey-com.ezproxy.usach.cl/student/content/book/3-s2.0-B978849113953900018X#hl0000746

4.       Moore KL, N. PTV, Torchia MG. Placenta y membranas fetales. In: Desarrollo Embrionario [Internet]. 10th ed. Barcelona: Elsevier; 2021 [cited 2023Apr23]. Available from: https://www-clinicalkey-com.ezproxy.usach.cl/student/content/book/3-s2.0-B9788491139584000086#hl0000147  

5.       Moore KL, N. PTV, Torchia MG. Placenta y membranas fetales. In: Embriología Clínica [Internet]. 11th ed. Barcelona: Elsevier; 2020 [cited 2023Apr23]. Available from: https://www-clinicalkey-com.ezproxy.usach.cl/student/content/book/3-s2.0-B9788491135906000075#hl0001035  

6.       Kliegman R, Nelson WE. El ombligo. In: Nelson Tratado de pediatría [Internet]. 21st ed. Barcelona: Elsevier; 2020 [cited 2023Apr23]. Available from: https://www-clinicalkey-com.ezproxy.usach.cl/student/content/book/3-s2.0-B9788491136842001254#hl0000056  

7.       Medina Bacarrezza G, Cifuentes Recondo J, Alfaro Leal  J, Samamé Martín M, Marín Henríquez V, Burgos Estrada S, et al. Manual de procedimientos para la Atención del Recién Nacido en el periodo inmediato y puerperio en servicios de obstetricia y ginecología [Internet]. Ministerio de Salud. 2013 [cited 2023Apr24]. Available from: https://www.minsal.cl/sites/default/files/files/PROCEDIMIENTOS%20PARA%20LA%20ATENCION%20DEL%20RECIEN%20NACIDO%2007_08_2014.pdf  

8.       Asela Araya C, Troncoso Espinoza P, Mena Nannig P, Novoa Pizarro JM, González Opazo M. Norma General Técnica para la Atención Integral del Recién Nacido en la Unidad de Puerperio en Servicios de Obstetricia y Ginecología [Internet]. Ministerio de Salud. [cited 2023Apr24]. Available from: https://www.minsal.cl/wp-content/uploads/2015/09/Norma-194-Atenci%C3%B3n-del-Recien-Nacido.Versi%C3%B3n-WEB.pdf  

9.       Figueroa L. FFL. Cuidados del Cordon Umbilical [Internet]. Rojas G. P, editor. Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de medicina. [cited 2023Apr23]. Available from: https://medicina.uc.cl/publicacion/cuidados-del-cordon-umbilical/  

10.   Cuidados importantes del recién nacido(a) [Internet]. Chile Crece Contigo. 2016 [cited 2023Apr23]. Available from: https://www.crececontigo.gob.cl/wp-content/uploads/2016/04/Cartilla-Cuidados-importantes-del-RN.pdf

11.   Mülhausen Muñoz G, Novoa Pizarro JM, Vivanco Giesen G. Guías Nacionales de Neonatología [Internet]. Mena Nanning P, editor. DIPRECE. Ministerio de Salud. 2005 [cited 2023Apr23]. Available from: https://diprece.minsal.cl/wrdprss_minsal/wp-content/uploads/2015/10/2005_Guia-Nacional-de-neonatologia.pdf

martes, 28 de junio de 2022

Fenilcetonuria y pesquisa neonatal en Chile

Desde el año 2013, cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, una enfermedad infantil, metabólica y progresiva también conocida como PKU (del inglés, phenylketonuria). Este día tiene como objetivo principal difundir el conocimiento que se tiene sobre la enfermedad y su concientización. 

Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en el metabolismo del aminoácido fenilalanina causando hiperfenilalaninemia (HFA). Las hiperfenilalaninemias (HFA) se producen por una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que metaboliza la fenilalanina (FA) en tirosina. Por esto, se  acumula la FA en la sangre y el cerebro, causando un daño progresivo en el sistema nervioso central, que posteriormente se traduce en una discapacidad intelectual profunda si la enfermedad no se diagnostica y trata oportunamente.

El cuadro clínico se manifiesta desde los primeros meses de vida con falta de interés por el medio, convulsiones, espasmos masivos con hipsarritmia en el trazado electroencefalográfico, eczema rebelde al tratamiento farmacológico, cabello, ojos y piel más claro que los de sus progenitores y olor a humedad producido por la excreción del ácido fenilacético. Alrededor de los 6 meses se hace evidente el retardo en el desarrollo psicomotor. En el niño mayor hay graves trastornos de conducta como agresividad, hiperactividad, rabietas, conductas autodestructivas y actitudes autistas. Los adultos PKU tienen regresión intelectual y deterioro neurológico asociado a una desmielinización.

Se ha demostrado ampliamente que el diagnóstico antes del mes de vida previene el daño neurológico. El análisis de fenilcetonuria se realiza uno o dos días después del nacimiento del bebé. El análisis se realiza después de las 24 horas de vida del bebé y después de que haya ingerido alguna proteína en la dieta para asegurarse de que se obtendrán resultados precisos.

El único tratamiento 100% eficaz es la dieta restringida en proteína, es decir: sin carne, pescado, lácteos, legumbres, huevos ni harinas, administrando una fórmula médica especial que aporta todos los demás aminoácidos y nutrientes esenciales. Los pacientes deben seguir una nutrición especial y cuidadosamente controlada. Cumpliendo con esta dieta, se ha logrado un cambio en la historia natural de la enfermedad, logrando habitualmente un crecimiento y desarrollo dentro de lo normal.

En Chile existe el Programa Nacional de Búsqueda Masiva de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito, que el MINSAL desarrolla desde el año 1992, ha contribuido a mejorar la calidad de vida de los niños chilenos y a prevenir la discapacidad que ambas enfermedades producen si no son detectadas y tratadas desde el período neonatal. Entre los años 1992 y 2008 se han realizado más de dos millones de determinaciones y se ha confirmado el diagnóstico de alrededor de 900 niños portadores de ambas patologías.

A la fecha es considerado un programa exitoso, demostrando en su implementación, en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes su favorable relación costo-beneficio. Hasta el año 2015 han sido diagnosticados más de 500 niños con PKU que estaban destinados a tener discapacidad intelectual.

Los programas de pesquisa neonatal, tienen como objetivo detectar enfermedades en el recién nacido que pueden resultar en mortalidad en el período neonatal precoz, o discapacidades que perduran toda la vida, pero que al detectarlas y tratarlas oportunamente, esos niños se van a desarrollar normalmente.

En Chile, la pesquisa neonatal comenzó a aplicarse en 1983, a través de un plan piloto para la detección neonatal de Fenilquetonuria (PKU) en un área de Santiago, ejecutado por el INTA. En 1988 se inició un programa de diagnóstico neonatal de PKU y se incluyó el Hipotiroidismo Congénito (HC), en una población de 20.000 recién nacidos (Servicio de Salud Central y Occidente rural), determinándose una incidencia para PKU de 1: 14.000 recién nacidos (RN).

El Programa se ha consolidado plenamente en lo referente a cobertura, confirmación precoz y control de calidad de los laboratorios de referencia. El desafío más importante es asegurar el seguimiento de los casos pesquisados, para lo cual se requiere fortalecer las redes de atención y consolidar la constitución de equipos multidisciplinarios.

El programa de pesquisa neonatal del Ministerio de Salud contempla la entrega de sustituto lácteo para los niños portadores de fenilcetonuria hasta los 18 años, lo que constituye un importante apoyo por el gasto que significaría para las familias tener que financiar este alimento de alto costo. El programa hace énfasis también en la educación de los padres y/o cuidadores, entregando información respecto al curso de la enfermedad, estimulación temprana y fortalecimiento de las competencias sociales y cognitivas de los niños/as, con el objeto de asegurar una adecuada inserción en los diferentes espacios de convivencia social y escolar.

Bibliografía

  1. Banco. Día Mundial de la Fenilcetonuria [Internet]. Banco de Previsión Social. 2015 [cited 2022 Jun 26]. Available from: https://www.bps.gub.uy/17354/dia-mundial-de-la-fenilcetonuria.html#:~:text=Desde%20el%20a%C3%B1o%202013%2C%20cada,(del%20ingl%C3%A9s%2C%20phenylketonuria) 

  2. Cornejo E. V, Raimann B. E. DIAGNÓSTICO, CLÍNICA Y TRATAMIENTO DE LA FENILQUETONURIA (PKU). Revista chilena de nutrición [Internet]. 2004 Apr [cited 2022 Jun 26];31(1). Available from: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004000100003

  3. Fenilcetonuria - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic [Internet]. Mayoclinic.org. ; 2018 [cited 2022 Jun 26]. Available from: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308 

  4. Laboratorio de Pesquisa Neonatal de Fenilquetonuria (PKU), Hipotiroidismo Congénito (HC) | Centro de diagnóstico | CEDINTA [Internet]. Centro de diagnóstico | CEDINTA. 2018 [cited 2022 Jun 27]. Available from: http://cedinta.cl/laboratorio-de-pesquisa-neonatal-de-fenilquetonuria-pku-hipotiroidismo-congenito-hc/#:~:text=Los%20programas%20de%20pesquisa%20neonatal,se%20van%20a%20desarrollar%20normalmente

  5. ‌SOCHIPE - Soc. Chilena de Pediatría [Internet]. Sochipe.cl. 2022 [cited 2022 Jun 27]. Available from: https://sochipe.cl/v3/esteto_articulo_solo.php?id=62



*Artículo confeccionado por ayudantes de histoembriología 2022.