- A: No evidencian riesgo
- Significa que se han hecho estudios controlados en embarazadas sin evidenciar riesgo en ningún trimestre.
- B: Hay de dos tipos
- Estudios en animales sin evidenciar daño, pero sin estudios en embarazadas.
- Estudios en animales muestran riesgo teratogénico, pero no se evidencia en estudios hechos a embarazadas en su primer trimestre. No se evidencia daño en otros trimestres.
- C: Riesgo no descartado
- Significa que, o bien el medicamento no tiene estudios (mujeres o animales), o bien no hay estudios en mujeres, pero en animales demostró efecto teratogénico. Sólo se utilizan si el beneficio justifica el riesgo.
- D: Clara evidencia de riesgo
- A pesar de existir una evidencia clara de riesgo teratogénico, son aceptables en situaciones de emergencia o enfermedad grave donde no hay alternativas seguras.
- X: Contraindicado
- Existe evidencia de su riesgo teratogénico, el cual supera cualquier posible beneficio. Están contraindicados en mujeres que están o pueden estar embarazadas.
miércoles, 27 de julio de 2022
¿Puedo usar medicamentos si estoy embarazada?
martes, 28 de junio de 2022
¿Es posible escuchar antes de nacer?
¿Alguna vez te has preguntado esto? Nosotros hemos respondido a esta interrogante en la Revista Cambalache, publicación dirigida a personas de 8 a 12 años, por lo que el lenguaje utilizado es bastante simplificado y fácil de entender. Además mencionamos por qué se forman los diferentes tipos de hipoacusia o sordera congénita.
Fenilcetonuria y pesquisa neonatal en Chile
Desde el año 2013, cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, una enfermedad infantil, metabólica y progresiva también conocida como PKU (del inglés, phenylketonuria). Este día tiene como objetivo principal difundir el conocimiento que se tiene sobre la enfermedad y su concientización.
Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en el metabolismo del aminoácido fenilalanina causando hiperfenilalaninemia (HFA). Las hiperfenilalaninemias (HFA) se producen por una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que metaboliza la fenilalanina (FA) en tirosina. Por esto, se acumula la FA en la sangre y el cerebro, causando un daño progresivo en el sistema nervioso central, que posteriormente se traduce en una discapacidad intelectual profunda si la enfermedad no se diagnostica y trata oportunamente.
El cuadro clínico se manifiesta desde los primeros meses de vida con falta de interés por el medio, convulsiones, espasmos masivos con hipsarritmia en el trazado electroencefalográfico, eczema rebelde al tratamiento farmacológico, cabello, ojos y piel más claro que los de sus progenitores y olor a humedad producido por la excreción del ácido fenilacético. Alrededor de los 6 meses se hace evidente el retardo en el desarrollo psicomotor. En el niño mayor hay graves trastornos de conducta como agresividad, hiperactividad, rabietas, conductas autodestructivas y actitudes autistas. Los adultos PKU tienen regresión intelectual y deterioro neurológico asociado a una desmielinización.
Se ha demostrado ampliamente que el diagnóstico antes del mes de vida previene el daño neurológico. El análisis de fenilcetonuria se realiza uno o dos días después del nacimiento del bebé. El análisis se realiza después de las 24 horas de vida del bebé y después de que haya ingerido alguna proteína en la dieta para asegurarse de que se obtendrán resultados precisos.
El único tratamiento 100% eficaz es la dieta restringida en proteína, es decir: sin carne, pescado, lácteos, legumbres, huevos ni harinas, administrando una fórmula médica especial que aporta todos los demás aminoácidos y nutrientes esenciales. Los pacientes deben seguir una nutrición especial y cuidadosamente controlada. Cumpliendo con esta dieta, se ha logrado un cambio en la historia natural de la enfermedad, logrando habitualmente un crecimiento y desarrollo dentro de lo normal.
En Chile existe el Programa Nacional de Búsqueda Masiva de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito, que el MINSAL desarrolla desde el año 1992, ha contribuido a mejorar la calidad de vida de los niños chilenos y a prevenir la discapacidad que ambas enfermedades producen si no son detectadas y tratadas desde el período neonatal. Entre los años 1992 y 2008 se han realizado más de dos millones de determinaciones y se ha confirmado el diagnóstico de alrededor de 900 niños portadores de ambas patologías.
A la fecha es considerado un programa exitoso, demostrando en su implementación, en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes su favorable relación costo-beneficio. Hasta el año 2015 han sido diagnosticados más de 500 niños con PKU que estaban destinados a tener discapacidad intelectual.
Los programas de pesquisa neonatal, tienen como objetivo detectar enfermedades en el recién nacido que pueden resultar en mortalidad en el período neonatal precoz, o discapacidades que perduran toda la vida, pero que al detectarlas y tratarlas oportunamente, esos niños se van a desarrollar normalmente.
En Chile, la pesquisa neonatal comenzó a aplicarse en 1983, a través de un plan piloto para la detección neonatal de Fenilquetonuria (PKU) en un área de Santiago, ejecutado por el INTA. En 1988 se inició un programa de diagnóstico neonatal de PKU y se incluyó el Hipotiroidismo Congénito (HC), en una población de 20.000 recién nacidos (Servicio de Salud Central y Occidente rural), determinándose una incidencia para PKU de 1: 14.000 recién nacidos (RN).
El Programa se ha consolidado plenamente en lo referente a cobertura, confirmación precoz y control de calidad de los laboratorios de referencia. El desafío más importante es asegurar el seguimiento de los casos pesquisados, para lo cual se requiere fortalecer las redes de atención y consolidar la constitución de equipos multidisciplinarios.
El programa de pesquisa neonatal del Ministerio de Salud contempla la entrega de sustituto lácteo para los niños portadores de fenilcetonuria hasta los 18 años, lo que constituye un importante apoyo por el gasto que significaría para las familias tener que financiar este alimento de alto costo. El programa hace énfasis también en la educación de los padres y/o cuidadores, entregando información respecto al curso de la enfermedad, estimulación temprana y fortalecimiento de las competencias sociales y cognitivas de los niños/as, con el objeto de asegurar una adecuada inserción en los diferentes espacios de convivencia social y escolar.
Bibliografía
Banco. Día Mundial de la Fenilcetonuria [Internet]. Banco de Previsión Social. 2015 [cited 2022 Jun 26]. Available from: https://www.bps.gub.uy/17354/dia-mundial-de-la-fenilcetonuria.html#:~:text=Desde%20el%20a%C3%B1o%202013%2C%20cada,(del%20ingl%C3%A9s%2C%20phenylketonuria)
Cornejo E. V, Raimann B. E. DIAGNÓSTICO, CLÍNICA Y TRATAMIENTO DE LA FENILQUETONURIA (PKU). Revista chilena de nutrición [Internet]. 2004 Apr [cited 2022 Jun 26];31(1). Available from: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004000100003
Fenilcetonuria - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic [Internet]. Mayoclinic.org. ; 2018 [cited 2022 Jun 26]. Available from: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
Laboratorio de Pesquisa Neonatal de Fenilquetonuria (PKU), Hipotiroidismo Congénito (HC) | Centro de diagnóstico | CEDINTA [Internet]. Centro de diagnóstico | CEDINTA. 2018 [cited 2022 Jun 27]. Available from: http://cedinta.cl/laboratorio-de-pesquisa-neonatal-de-fenilquetonuria-pku-hipotiroidismo-congenito-hc/#:~:text=Los%20programas%20de%20pesquisa%20neonatal,se%20van%20a%20desarrollar%20normalmente.
SOCHIPE - Soc. Chilena de Pediatría [Internet]. Sochipe.cl. 2022 [cited 2022 Jun 27]. Available from: https://sochipe.cl/v3/esteto_articulo_solo.php?id=62
martes, 1 de marzo de 2022
Lactancia materna y Mastitis
La lactancia materna proporciona una nutrición óptima para el lactante normal durante los primeros meses de vida.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda la lactancia materna exclusiva durante los primeros seis meses de vida y continuarla con conjunto a alimentos complementarios apropiados durante los dos primeros años de vida.
Tanto para la madre como para el bebé los beneficios de la lactancia
materna son a largo plazo. Por ejemplo, quienes amamantan tienen un
menor riesgo de desarrollar cáncer de mamas, mientras que el recién
nacido fortalece su sistema inmune, disminuyéndose además el riesgo de
sufrir el síndrome de muerte infantil súbita.
¿Qué contiene la leche materna?
La leche materna contiene diversas sustancias, dentro de las cuales se incluyen grasas, proteínas, carbohidratos, minerales, vitaminas, anticuerpos y hormonas. Sin embargo, la proporción de estos componentes varía a través de los meses, adaptándose a las necesidades del recién nacido. Además se ve influenciada por la alimentación de quien amamanta y otros aspectos de su vida.
¿Cómo se estimula la producción de leche?
La intensidad y duración de la lactancia están influenciadas por el estímulo repetitivo de succión sobre el pezón, el amasamiento del bebé sobre la mama y el vaciado de esta, pues estos elementos inducen la producción de hormonas reguladoras. De existir problemas como escasez o sobreproducción de leche materna es recomendable acudir a un centro de salud.
Consejos para promover una buena lactancia:
- Mantener una buena higiene en las mamas
- Asegurar un contacto frecuente entre madre y lactante
- En caso de dificultades, buscar consejos sobre técnicas de amamantamiento
- Alimentar al bebé a libre demanda
Contraindicaciones:
El consumo de leche materna está contraindicado en algunos casos, como la tuberculosis activa, infección en la zona de la mama, VIH sin tratamiento antiretroviral (consultar con tratante) y el consumo activo de drogas. En caso de presentas alguna otra patología, lo mejor siempre será consultar con un profesional de medicina u obstetricia.
Mastitis
La mastitis es una infección del tejido de la mama, pudiendo ser provocada por bacterias de la piel que entran a través de heridas o fisuras del pezón. Puede manifestarse con sensibilidad o dolor en las glándulas mamarias, aumentos de su consistencia, enrojecimiento de la piel y/o aumento de la temperatura local. Esta patología requiere tratamiento médico, por lo que de presentar estos síntomas la mujer debe acudir prontamente a un centro de salud.
¿Qué hacer para evitar la mastitis?
- Asegurar una buena técnica de amamantamiento
- Mantener aseo y correcta higiene de los senos, antes y después de dar pecho
- Alternar cada 15 minutos entre ambos senos al amamantar
- Utilizar extractores de leche en caso de no lograr un vaciado total
- Reconocer signos de alarma, como fiebre, enrojecimiento, dolor y/o hinchazón de la mama, entre otros.
(Post realizado primariamente en redes sociales, confeccionado por miembros del equipo de ayudantes de embriología 2021)
Bibliografía:
Haemer, M., Primak, E., Diab, L. y Krebs, N. Nutrición infantil normal y sus trastornos. En: Hay W. Jr., Levin, M., Abzug, M. y Bunik, M. Diagnósticos y tratamientos pediátricos. 25va edición. McGraw Hill (2020)
Cunningham F., Leveno, K., Bloom, S., Dashe J., Hoffman, B., Casey, B. y Spong C. El puerperio. En: Williams, Obstetricia. 25va edición. McGraw Hill (2019)
Barrett, K., Barman, S., Boitano, S. y Brooks H. Desarrollo y función del aparato reproductor femenino. En: Ganong, Fisiología Médica. 26va edición. McGraw Hill. (2020)
Pessel, C. y Tsai, M. Puerperio normal. En: DeCherney, A., Nathan, L., Laufer, N. y Roman A. Diagnóstico y tratamiento ginecobstétricos. 12va edición. McGraw Hill (2021)
jueves, 20 de agosto de 2020
¿Embrión o feto?
Uno de los primeros conceptos que debemos clarificar y que utilizaremos muy a menudo es el de Feto y el de Embrión. Si bien ambos se refieren a este nuevo Ser que está en formació
n en el útero materno, estos conceptos se utilizan en diferentes etapas del desarrollo intrauterino. La gestación es un proceso que se extiende durante 38 semanas, cuyo inicio se marca con la unión del ovocito y el espermatozoide, la fecundación, y termina con el momento del parto, el nacimiento. Si se cuenta desde la fecha de última menstruación de la madre, son 40 semanas.
Durante todo este tiempo, este nuevo Ser está expuesto a una gran serie de estímulos y cambios, los cuales van a determinar todas sus características que lo definirán después del nacimiento. Este largo proceso se divide en dos grandes periodos, cuyos nombres ya nos indican literalmente cuándo nos podemos referir a este nuevo ser como Embrión o Feto, el Periodo embrionario y el Periodo fetal.
Etapa germinal: Cigoto humano durante el proceso de segmentación. © Derechos reservados Museo de Embrio-Fetología Dr. Jaime Pereda Tapiol |
Periodo embrionario

Periodo embrionario propiamente tal: Embrión humano de
26 días de edad post fecundación
© Derechos reservados Museo de Embrio-Fetología Dr. Jaime Pereda Tapiol
Periodo embrionario propiamente tal: Embrión humano de
26 días de edad post fecundación
© Derechos reservados Museo de Embrio-Fetología Dr. Jaime Pereda Tapiol
Periodo fetal: Feto humano de 17
semanas post fecundación |
Periodo fetal